要到发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或产妇早期的早衣著中风遗传性会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的中风复发或复发间期中风的集活动[1]。对于这类疾病的分析诊断，除了人脑结构异常、先天性代谢异常的清查部份，突变检测已视作一项重要的诊断工具[2]。

如今，早衣著中风遗传性的哮喘寻找已扩展到生物技术突变高通量、突变面板（ gene panels）以及全部份显子组高通量的商业化当中。另部份，表型特征、畸形学、中风复发症状学和脑电图定期检查可以帮助识别特定的中风综合征，以及提示相同的突变检测建议[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210