癫痫猝死：嫌犯是谁？

哮喘猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指哮喘症状出现的一种非创伤病态、非海难、非哮喘持续状态且尸检确定无引起遇害确切疾病突然的意外遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其可能之外危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不完全一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 风险评估到哮喘症状发作时痉挛心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时症状痉挛心率体温均反常，即中枢病态痉挛无限期、相当严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能避免症状出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推测，哮喘发作时引起胸腔痉挛功能性改变机制可能与SUDEP之外。

先天病态中枢病态肺换气过剩综合征(CCHS)是一种无故病态的神经系统功能性反常，临床主要形态是肺换气过剩以及睡眠中对低氧、高碳酸酸中毒敏感病态下降。研究课题报道孩童CCHS症状很慢病态心律失常患病率很高，部分孩童CCHS症状需安装胸腔起搏器以预防性胸腔骤停的愈演愈烈。

研究课题已声称CCHS与PHOX2B变异之外，其中以PHOX2B基因序列的乙酰减法周边反常为了将最常用，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等声称PHOX2B基因序列的乙酰减法周边反常为了将可避免夜间换气过剩及哮喘的出现。由此推测PHOX2B变异可能通过引起胸腔痉挛功能性反常从而避免SUDEP。

最近，珀斯及澳大利亚学者对PHOX2B变异及哮喘猝死的关系进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已发表在Neurology时尚杂志上。

该项研究课题总计纳入68名哮喘猝死症状，并对这68名症状进行PHOX2B基因序列编码序列探测。结果显示该68名症状除此以外5名症状依赖于PHOX2B变异，只有1名症状为乙酰减法周边15个碱基缺失，另外4名症状均为为同义基因突变，PHOX2B基因序列在乙酰减法周边反常为了将或点基因突变未探测到。

该项研究课题提示PHOX2B变异可能并不是SUDEP的常用危险因素，因此SUDEP疾病仍需某种程度研究课题。

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编辑： neurowj